关于新利18|新利18竞猜

测试版 | 加入收藏 热门搜索： 放疗中心（X刀） 放疗中心 王新元 搜索 菜单 首 页 医院概况 医院简介 医院使命 宗旨 战略规划 组织架构 院长致辞 现任领导 人事动态 医政管理 科室简介 人员结构 科室职能 医疗质量控制 医疗行政管理 突发公共卫生事件应急管理 各项便民和惠民管理 护理园地 护理新闻 护士风采 护理教育 健康教育 临床护理 医院文化 医院理念 医院历史 医院环境 医疗设备 医院荣誉 新闻中心 医院新闻 通知公告 院务公开 服务告知 服务价格 行风建设 医疗服务 医院资质 财务公示 媒体聚焦 导师风采 内部刊物 抗癌资讯 人民医院院报 河北抗癌通讯 科室介绍 专家介绍 特色医疗 新技术应用 特色门诊 就医指南 就诊须知 预约挂号 预约须知 预约流程 预约科室 院前急救 医保服务 政策法规 就医流程 入院须知 常见问题解答 交通指南 疾病自助查询 科研教学 科教科简介 科研动态 教学管理 住培管理 继续教育 下载专区 社团组织 图书管理 科研成果 健康知识 健康科普 肿瘤预防 健康大讲堂 重点学科 法务管理 党建工作 党的建设 统战工作 工会团委 医患情深 联系我们 临床试验 最新动态 国家药物临床试验机构 机构简介 研究团队 开展项目 办事指南 文件下载 受理流程 法律法规 友情链接 伦理委员会 基本情况 文件下载 信息公告 您所在的位置： 首页 >> 正文 罕见疾病 罕见病介绍 最新动态 研究进展 科普知识 罕见病政策 罕见病组织 罕见病专家 罕见病本地专家 神经内科专业组 血液内科专业组 风湿免疫专业组 内分泌内科专业组 心脏内科专业组 呼吸内科专业组 肾脏内科专业组 眼科专业组 儿科专业组 产科专业组 肿瘤专业组 外科专业组 药物专业组 罕见病国内专家 中国罕见病库 精氨酸酶缺乏症（Arginase deficiency） 浏览次数： 字号：+-14         精氨酸酶缺乏症（Arginase deficiency），又称精氨酸血症（Argininemia），1969 年由 Terheggen 等首次报道。属常染色体隐性遗传病，由于 ARG1 基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏，精氨酸降解障碍，鸟氨酸与尿素生成减少，血液氨含量增高，是先天性尿素循环障碍中较少见的类型。该病多发于婴幼儿（1-3岁）。精氨酸酶缺乏症患者临床常表现为生长发育迟缓、痉挛性瘫痪、癫痫及小脑萎缩，早期常常被误诊为脑性瘫痪，生存质量极差，预后不良。产前诊断可有效地减少患病儿出生，提高人口素质。　　 一．症状　　精氨酸酶缺乏症患者临床表现复杂，缺乏特异性，诊断困难。大部分患者在出生早期身体健康，1-3岁时才开始显露异常。同一名患者不同时期症状会有差异，不同患者之间症状也有很大不同。 基于Human Phenotype Ontology (HPO)，罕见病伙伴平台推出了该病症状量化表，以供大家参考。如表1所示。　　二．流行病学　　国内外关于精氨酸酶缺乏症发病率的研究资料较少，为 1/350 000~1/2 000 000 不等；在日本该病的发生率大约是 1/2 200 000 ；美国为1/250 000 。目前国内外报道较多的是散发的病例报告。随着液相串联质谱技术的应用与普及 ，精氨酸酶缺乏症患者的检出率明显增加。　　三．病因　　精氨酸酶（EC3.5.3.1）有两种同工酶，I型存在于肝脏，为精氨酸酶的主要类型；II型存在于肝外组织，含量较少。精氨酸酶缺乏症是由于肝脏精氨酸酶缺乏所导致的一种疾病。精氨酸酶缺乏导致精氨酸不能顺利转化为瓜氨酸，血液及尿液中精氨酸浓度增高，尿素生成障碍，引起神经、肝脏等多脏器损害。　　四．遗传性　　精氨酸酶缺乏症属常染色体隐性遗传，由于 ARG1 基因突变导致精氨酸酶缺乏。ARG1 基因位于 6q23，长 11.5 kb，包括 8 个外显子和 7 个内含子，编码由 322 个氨基酸组成的精氨酸酶同工酶Ⅰ蛋白。迄今已报道了至少30 种 ARG1 基因突变。如图1所示。　　五．诊断　　与其他类型的尿素循环障碍相比，精氨酸酶缺乏症的临床诊断更为困难。对于智力运动障碍、痉挛性瘫痪、意识障碍的患儿应注意鉴别诊断，及早进行实验室检查。常用的实验室检查方法如表2所示。ARG1 基因分析已成为精氨酸酶缺乏症确诊的主要技术，发现家系中致病突变有助于指导遗传咨询及产前诊断。精氨酸酶活性测定与基因分析联合应用对确诊具有重要意义，有助于探讨不同的基因突变对精氨酸酶功能的影响。　　六．治疗　　目前，对于精氨酸酶缺乏症尚缺乏有效的根治方法，通过饮食与药物治疗后患者症状可以得到控制或者改善。一些治疗手段如表4所示。　　七．预后　　通过合理的饮食与药物治疗，精氨酸酶缺乏症患者的症状可得到控制。但是，由于多数患者临床诊断过晚，确诊时已经存在严重不可逆的神经系统损害，病情进行性加重，病死率很高，关于存活到成年的患者资料十分匮乏。随着串联质谱技术在新生儿筛查中的普及，越来越多的患者可能获得症前诊断与治疗。 上一篇： 庞贝氏症(Pompe disease) 下一篇： 脊髓性肌萎缩症（SMA） 分享到： 友情链接： 国家卫健委 中华医学会 中国抗癌协会 河北省卫健委 唐山市卫健委 医疗集团 首页| 关于我们| 乘车路线| 法律声明| 隐私声明| 帮助信息| 版权申明| 网站地图| 站长统计 地址：河北省唐山市胜利路65号   联系电话： （0315）2867502   急救电话： （0315）2861200 版权所有：唐山市人民医院   冀ICP备05012449号   冀公网安备 13020202000261号  工信部链接：https://beian.miit.gov.cn 技术支持： 24小时急救热线 0315-2861200 微信公众号 微信订阅号 抖音号 快手号 院务公开监督电话 0315-2865148 TOP CLOSE