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罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异，罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。 罕见病的防治工作重在建立机制、促进保障和加强宣传教育。对可防可治的疾病，要力争在罕见病的健康教育、筛查、诊断、治疗、康复及保障等方面有新的进展和突破。以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，我委经组织专家论证，确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》。 现将该名录予以公布，供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。同时，根据疾病发病情况和诊治手段的变化，我委将适时更新名录。 特此通知。 上海市卫生和计划生育委员会 2016年2月5日上海市主要罕见病名录（2016年版）序号系统中文疾病名称英文疾病名称诊断方法主要治疗原则1内分泌与代谢疾病精氨酸酶缺乏症Arginase deficiency生化/基因等药物/饮食干预/移植等2肾脏疾病非典型溶血性尿毒症Atypical hemolytic uremic syndrome生化/基因等药物等3内分泌与代谢疾病β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolase deficiency生化/基因等饮食干预等4内分泌与代谢疾病生物素酶缺乏症Biotinidase deficiency生化/基因等药物等5免疫疾病Chediak-Higashi 综合征Chediak-Higashi syndrome基因等移植等6免疫疾病原发性慢性肉芽肿病Chronic primary granulomatous disease免疫/基因等药物/移植等7内分泌与代谢疾病瓜氨酸血症Citrullinemia生化/基因等药物/饮食干预/移植等8内分泌与代谢疾病先天性肾上腺皮质增生症Congenital adrenal hyperplasia生化/基因等药物等9内分泌与代谢疾病先天性肾上腺发育不良Congenital adrenal hypoplasia生化/基因等药物等10内分泌与代谢疾病先天性高胰岛素性低血糖血症Congenital hperinsulinemic hypoglycemia生化/基因等药物/手术等11血液疾病先天性纯红细胞再生障碍性贫血Diamond-Blackfan anemia骨髓/基因等药物/移植等12血液疾病先天性角化不良Dyskeratosis congenita基因等移植等13内分泌与代谢疾病法布雷病Fabry disease生化/基因等药物等14血液疾病家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis血液/基因等移植等15血液疾病范可尼贫血Fanconi anemia血液/基因等移植等16内分泌与代谢疾病半乳糖血症Galactosemia生化/基因等饮食干预等17内分泌与代谢疾病戈谢病Gaucher&＃39;s disease生化/基因等药物/移植等18内分泌与代谢疾病戊二酸血症 I 型Glutaric acidemia I生化/基因等饮食干预等19内分泌与代谢疾病糖原累积病Glycogen storage diseases生化/基因等药物等20血液疾病血友病Hemophilia凝血/基因等输血/药物等21消化疾病肝豆状核变性Hepatolenticular degeneration生化/基因等药物/饮食干预等22皮肤疾病遗传性大疱性表皮松解症Hereditary epidermolysis bullosa病理等药物等23内分泌与代谢疾病全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylase synthetase deficiency生化/基因等药物等24骨骼疾病低碱性磷酸脂酶血症Hypophosphatasia生化/基因等药物等25骨骼疾病低磷性佝偻病Hypophosphatemic rickets生化/基因等药物等26心血管疾病特发性肺动脉高压症Idiopathic pulmonary arterial hypertension影像等药物等27内分泌与代谢疾病异戊酸血症Isovaleric acidemia生化/基因等饮食干预等28内分泌与代谢疾病莱伦氏综合征Laron syndrome生化/基因等药物等29内分泌与代谢疾病长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency生化/基因等饮食干预等30内分泌与代谢疾病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal acid lipase deficiency生化/基因等药物/饮食干预等31内分泌与代谢疾病枫糖尿症Maple syrup urine disease生化/基因等饮食干预等32内分泌与代谢疾病中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency生化/基因等饮食干预/药物等33内分泌与代谢疾病甲基丙二酸血症Methylmalonic acidemia生化/基因等饮食干预/药物等34内分泌与代谢疾病黏多糖贮积症Mucopolysaccharidoses生化/基因等移植/药物等35内分泌与代谢疾病多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency生化/基因等药物/饮食干预等36内分泌与代谢疾病尼曼匹克病Niemann-Pick disease生化/基因等药物/移植等37五官疾病非综合征性耳聋Non-syndromic deafness基因等手术等38内分泌与代谢疾病Noonan综合征Noonan syndrome生化/基因等药物等39内分泌与代谢疾病鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithine transcarbamylase deficiency生化/基因等饮食干预/药物等40骨骼疾病成骨不全症Osteogenesis imperfecta基因等药物等41血液疾病阵发性睡眠性血红蛋白尿Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia血液免疫等药物等42内分泌与代谢疾病苯丙酮尿症Phenylketouria生化/基因等饮食干预等43内分泌与代谢疾病Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome基因等药物等44内分泌与代谢疾病原发性肉碱缺乏症Primary carnitine deficiency生化/基因等药物/饮食干预等45内分泌与代谢疾病丙酸血症Propionic acidemia生化/基因等饮食干预/药物等46免疫疾病重症联合免疫缺陷Severe combined immunodeficiency血液免疫/基因等移植等47血液疾病重症先天性粒细胞缺乏症Severe congenital neutropenia血液/基因等移植等48血液疾病先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征Shwachman-Diamond syndrome血液/基因等移植等49内分泌与代谢疾病Silver-Russell 综合征Silver-Russell syndrome基因等药物/手术等50内分泌与代谢疾病四氢生物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterin deficiency生化/基因等药物等51内分泌与代谢疾病酪氨酸血症Tyrosinemia生化/基因等饮食干预/移植等52内分泌与代谢疾病极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency生化/基因等饮食干预/药物等53免疫疾病湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrich syndrome基因等移植等54免疫疾病X-连锁无丙种球蛋白血症X-linked agammaglobulinemia血液免疫/基因等药物等55免疫疾病X-连锁高IgM血症X-linked hyper IgM syndrome基因等移植等56免疫疾病X-连锁淋巴增生症X-linked lymphoproliferative disease基因等移植等 上一篇： 罕见病参考名录（罕见病发展中心） 下一篇： 线粒体病治疗所遇困惑 分享到： 友情链接： 国家卫健委 中华医学会 中国抗癌协会 河北省卫健委 唐山市卫健委 医疗集团 首页| 关于我们| 乘车路线| 法律声明| 隐私声明| 帮助信息| 版权申明| 网站地图| 站长统计 地址：河北省唐山市胜利路65号 联系电话： （0315）2867502 急救电话： （0315）2861200 版权所有：唐山市人民医院 冀ICP备05012449号 冀公网安备 13020202000261号 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