新利体育18全站luckx1|新利18网址登录
测试版 | 加入收藏 热门搜索： 放疗中心（X刀） 放疗中心 王新元 搜索 菜单 首 页 医院概况 医院简介 医院使命 宗旨 战略规划 组织架构 院长致辞 现任领导 人事动态 医政管理 科室简介 人员结构 科室职能 医疗质量控制 医疗行政管理 突发公共卫生事件应急管理 各项便民和惠民管理 护理园地 护理新闻 护士风采 护理教育 健康教育 临床护理 医院文化 医院理念 医院历史 医院环境 医疗设备 医院荣誉 新闻中心 医院新闻 通知公告 院务公开 服务告知 服务价格 行风建设 医疗服务 医院资质 财务公示 媒体聚焦 导师风采 内部刊物 抗癌资讯 人民医院院报 河北抗癌通讯 科室介绍 专家介绍 特色医疗 新技术应用 特色门诊 就医指南 就诊须知 预约挂号 预约须知 预约流程 预约科室 院前急救 医保服务 政策法规 就医流程 入院须知 常见问题解答 交通指南 疾病自助查询 科研教学 科教科简介 科研动态 教学管理 住培管理 继续教育 下载专区 社团组织 图书管理 科研成果 健康知识 健康科普 肿瘤预防 健康大讲堂 重点学科 法务管理 党建工作 党的建设 统战工作 工会团委 医患情深 联系我们 临床试验 最新动态 国家药物临床试验机构 机构简介 研究团队 开展项目 办事指南 文件下载 受理流程 法律法规 友情链接 伦理委员会 基本情况 文件下载 信息公告 您所在的位置： 首页 >> 正文 罕见疾病 罕见病介绍 最新动态 研究进展 科普知识 罕见病政策 罕见病组织 罕见病专家 罕见病本地专家 神经内科专业组 血液内科专业组 风湿免疫专业组 内分泌内科专业组 心脏内科专业组 呼吸内科专业组 肾脏内科专业组 眼科专业组 儿科专业组 产科专业组 肿瘤专业组 外科专业组 药物专业组 罕见病国内专家 资源中心/下载 第一批罕见病诊疗指南（2019年版） 浏览次数： 字号：+-14 第一批罕见病诊疗指南（2019年版）目录1.21-羟化酶缺乏症 …………………………………………………………………………………12.白化病…………………………………………………………………………………………………83.奥尔波特综合征……………………………………………………………………………………134.肌萎缩侧索硬化……………………………………………………………………………………195.天使综合征…………………………………………………………………………………………266.精氨酸酶缺乏症……………………………………………………………………………………327.窒息性胸腔失养症（热纳综合征）…………………………………………………………368.非典型溶血性尿毒症综合征……………………………………………………………………429.自身免疫性脑炎……………………………………………………………………………………4710.自身免疫性垂体炎………………………………………………………………………………5711.自身免疫性胰岛素受体病……………………………………………………………………6512.β-酮硫解酶缺乏症………………………………………………………………………………7113.生物素酶缺乏症…………………………………………………………………………………7614.心脏离子通道病…………………………………………………………………………………8115.原发性肉碱缺乏症………………………………………………………………………………9016.Castleman 病……………………………………………………………………………………9417.腓骨肌萎缩症……………………………………………………………………………………9918.瓜氨酸血症………………………………………………………………………………………10419.先天性肾上腺发育不良………………………………………………………………………10920.先天性高胰岛素性低血糖血症……………………………………………………………11421.先天性肌无力综合征…………………………………………………………………………12022.先天性肌强直……………………………………………………………………………………12823.先天性脊柱侧凸…………………………………………………………………………………13224.冠状动脉扩张 ……………………………………………………………………………………13825.先天性纯红细胞再生障碍性贫血 …………………………………………………………14326.Erdheim-Chester 病…………………………………………………………………………15027.法布里病 …………………………………………………………………………………………15628.家族性地中海热 ………………………………………………………………………………16329.范科尼贫血………………………………………………………………………………………17030.半乳糖血症………………………………………………………………………………………17531.戈谢病 ……………………………………………………………………………………………18032.全身型重症肌无力……………………………………………………………………………18733.Gitelman 综合征 ……………………………………………………………………………19334.戊二酸血症Ⅰ型………………………………………………………………………………19935.糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）………………………………………………………………20536.血友病……………………………………………………………………………………………21437.肝豆状核变性 ………………………………………………………………………………22138.遗传性血管性水肿……………………………………………………………………………22739.遗传性大疱性表皮松解症 …………………………………………………………………23340.遗传性果糖不耐受症…………………………………………………………………………23941.遗传性低镁血症………………………………………………………………………………24442.遗传性多发脑梗死性痴呆…………………………………………………………………25143.遗传性痉挛性截瘫……………………………………………………………………………25844.全羧化酶合成酶缺乏症 ……………………………………………………………………26445.高同型半胱氨酸血症 ………………………………………………………………………26846.纯合子家族性高胆固醇血症………………………………………………………………27447.亨廷顿病 ……………………………………………………………………………………… 28248.HHH 综合征（高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症）…………………28949.高苯丙氨酸血症………………………………………………………………………………29450.低磷酸酯酶症…………………………………………………………………………………30351.低血磷性佝偻病………………………………………………………………………………30952.特发性心肌病 …………………………………………………………………………………31553.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 ……………………………………………32454.特发性肺动脉高压……………………………………………………………………………33155.特发性肺纤维化………………………………………………………………………………33956.IgG4 相关性疾病 ……………………………………………………………………………34657.先天性胆汁酸合成障碍 ……………………………………………………………………35158.异戊酸血症 ……………………………………………………………………………………35659.卡尔曼综合征 …………………………………………………………………………………36260.朗格汉斯细胞组织细胞增生症……………………………………………………………36661.莱伦综合征………………………………………………………………………………………37162.Leber 遗传性视神经病变 …………………………………………………………………37963.长链-3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 …………………………………………………38564.淋巴管肌瘤病 …………………………………………………………………………………38965.赖氨酸尿蛋白不耐受症……………………………………………………………………39666.溶酶体酸性脂肪酶缺乏症…………………………………………………………………40367.枫糖尿症………………………………………………………………………………………40868.马方综合征……………………………………………………………………………………41469.McCune-Albright 综合征………………………………………………………………42070.中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症…………………………………………………………42671.甲基丙二酸血症 ……………………………………………………………………………43072.线粒体脑肌病 ………………………………………………………………………………43773.黏多糖贮积症 ………………………………………………………………………………44874.多灶性运动神经病 …………………………………………………………………………45775.多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症…………………………………………………………46376.多发性硬化……………………………………………………………………………………46877.多系统萎缩……………………………………………………………………………………47778.强直性肌营养不良 …………………………………………………………………………48379.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症……………………………………………………………48980.新生儿糖尿病…………………………………………………………………………………49581.视神经脊髓炎…………………………………………………………………………………50282.尼曼匹克病 ……………………………………………………………………………………51183.非综合征型耳聋………………………………………………………………………………51884.努南综合征 ……………………………………………………………………………………52485.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症……………………………………………………………53086.成骨不全症………………………………………………………………………………………53587.帕金森病（青年型、早发型）……………………………………………………………54088.阵发性睡眠性血红蛋白尿症………………………………………………………………54789.波伊茨-耶格综合征 …………………………………………………………………………55590.苯丙酮尿症 ……………………………………………………………………………………56291.POEMS 综合征 ………………………………………………………………………………57192.卟啉病……………………………………………………………………………………………57793.普拉德-威利综合征 …………………………………………………………………………58494.原发性联合免疫缺陷病 ……………………………………………………………………58995.原发性遗传性肌张力不全 …………………………………………………………………59996.原发性轻链型淀粉样变 ……………………………………………………………………61097.进行性家族性肝内胆汁淤积症……………………………………………………………61798.进行性肌营养不良……………………………………………………………………………62399.丙酸血症…………………………………………………………………………………………630100.肺泡蛋白沉积症 ……………………………………………………………………………636101.囊性纤维化 ……………………………………………………………………………………642102.视网膜色素变性………………………………………………………………………………650103.视网膜母细胞瘤………………………………………………………………………………655104.重症先天性粒细胞缺乏症…………………………………………………………………663105.婴儿严重肌阵挛性癫痫……………………………………………………………………667106.镰刀型细胞贫血病 …………………………………………………………………………674107.拉塞尔-西尔弗综合征 Silver-Russell syndrome ………………………………682108.谷固醇血症 ……………………………………………………………………………………689109.脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)……………………………………………………………694110.脊髓性肌萎缩症………………………………………………………………………………699111.脊髓小脑性共济失调 ………………………………………………………………………705112.系统性硬化症 …………………………………………………………………………………712113.四氢生物喋呤缺乏症 ………………………………………………………………………718114.结节性硬化症 …………………………………………………………………………………727115.酪氨酸血症 ……………………………………………………………………………………734116.极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症………………………………………………………741117.威廉姆斯综合征………………………………………………………………………………748118.湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征 ……………………………………………………754119.X 连锁肾上腺脑白质营养不良……………………………………………………………762120.X 连锁无丙种球蛋白血症 …………………………………………………………………768121.X 连锁淋巴增生症……………………………………………………………………………774罕见病诊疗指南（2019年版）.pdf 下一篇： 罕见病目录申请表 分享到： 友情链接： 国家卫健委 中华医学会 中国抗癌协会 河北省卫健委 唐山市卫健委 医疗集团 首页| 关于我们| 乘车路线| 法律声明| 隐私声明| 帮助信息| 版权申明| 网站地图| 站长统计 地址：河北省唐山市胜利路65号 联系电话： （0315）2867502 急救电话： （0315）2861200 版权所有：唐山市人民医院 冀ICP备05012449号 冀公网安备 13020202000261号 工信部链接：https://beian.miit.gov.cn 技术支持： 24小时急救热线 0315-2861200 微信公众号 微信订阅号 抖音号 快手号 院务公开监督电话 0315-2865148 TOP CLOSE
